Liquid Array Diagnostics: En metode for raskere diagnostikk av blod- og benmargssykdommer

Om studien

Akutt myelogen leukemi (AML), myelodysplastisk syndrom (MDS) og myeloproliferative sykdommer er blod- og benmargssykdommer som ofte skyldes bestemte genetiske forandringer. Hvilke mutasjoner som finnes i sykdomscellene, har betydning for diagnose, prognose og valg av behandling.

Dagens genetiske undersøkelser kan ta flere uker. For enkelte pasienter kan det være viktig å få svar raskere, fordi resultatene kan påvirke hvilken behandling som bør startes. Dette gjelder blant annet genetiske forandringer i genene IDH1, IDH2, TP53 og DDX41.

Liquid Array Diagnostics, forkortet LAD, er en norskutviklet metode som kan undersøke flere genetiske varianter samtidig ved hjelp av laboratorieutstyr som allerede finnes ved mange molekylærbiologiske laboratorier. Metoden kan potensielt gi svar raskere og til lavere kostnad enn flere av metodene som brukes i dag.

Formålet med studien er å utvikle og undersøke hvor presis og pålitelig LAD-metoden er ved diagnostikk av blod- og benmargssykdommer. Resultatene fra LAD-analysen skal sammenlignes med resultatene fra etablerte genetiske undersøkelser.

Studien omfatter både pasienter som er under utredning, og pasienter som tidligere har fått diagnostisert AML, MDS eller en myeloproliferativ sykdom. Det vil benyttes nye prøver, lagret biologisk materiale og diagnostisk restmateriale der mutasjonsstatus allerede er kjent.

Studien innebærer ikke utprøving av behandling. Resultatene skal først og fremst brukes til å utvikle og validere laboratoriemetoden. Målet er at LAD på sikt kan bidra til raskere diagnostikk og mer målrettet behandling.

Informasjon om deltakelse

Studien er åpen for rekruttering fra 01.01.2026 fram til 31.12.2030

Hvem kan delta?

Studien kan omfatte personer som:

• er 18 år eller eldre
• utredes for AML, MDS eller myeloproliferativ sykdom
• har kjent AML, MDS eller myeloproliferativ sykdom og tilgjengelig lagret biologisk materiale eller DNA
• har gitt skriftlig samtykke til deltakelse eller til bruk av materiale i en godkjent forskningsbiobank

For levende personer kreves informert samtykke. Pasienter som utredes for blod- eller benmargssykdom, kan bli spurt om deltakelse av behandlende lege eller annet studiepersonell.

Studien kan også benytte prøver som allerede er lagret i godkjente forskningsbiobanker. I enkelte tilfeller kan diagnostisk restmateriale fra tidligere undersøkelser benyttes. Levende personer kan da bli kontaktet ved en ordinær kontroll eller gjennom skriftlig informasjon.

For avdøde personer kan lagret restmateriale benyttes etter særskilt godkjenning fra Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk. Det skal ikke undersøkes andre genetiske forhold enn dem som allerede er kjent fra tidligere diagnostikk.

Det er ikke mulig å melde seg til studien som en generell genetisk screeningundersøkelse.

Hva innebærer studien?

For pasienter som allerede skal ta blod- og benmargsprøver som ledd i vanlig utredning, kan det tas inntil 3 ml ekstra blod og 3 ml ekstra benmarg til studien. Prøvene tas vanligvis samtidig med de ordinære prøvene og krever normalt ikke et ekstra sykehusbesøk.

En blodprøve kan medføre kortvarig smerte ved stikkstedet, ømhet eller et mindre blåmerke. Uttak av ekstra benmargsmateriale skjer i forbindelse med en benmargsundersøkelse som allerede er planlagt som del av den ordinære utredningen. Det ekstra prøvevolumet forventes ikke å gi vesentlig økt smerte eller risiko sammenlignet med selve benmargsundersøkelsen.

For andre deltakere benyttes kun DNA, biologisk materiale eller diagnostisk restmateriale som allerede er lagret. Disse deltakerne skal ikke ta nye prøver eller møte til ekstra konsultasjoner i forbindelse med studien.

Det skal normalt ikke fylles ut spørreskjemaer, gjennomføres digitale konsultasjoner eller foretas studiespesifikke undersøkelser utover prøvetakingen som er beskrevet. Opplysninger om diagnose og genetiske analyser hentes fra den ordinære utredningen.

Studien innebærer ingen utprøvende behandling og ingen bruk av placebo. Deltakelse påvirker ikke hvilken behandling pasienten får.

LAD-resultatene sammenlignes med etablerte diagnostiske metoder. Metoden er under utvikling, og analysesvarene skal derfor ikke alene brukes som grunnlag for behandlingsbeslutninger før metoden er tilstrekkelig validert og eventuelt godkjent for klinisk bruk.

Prøvematerialet kan oppbevares i en prosjektspesifikk forskningsbiobank ved Høgskolen i Innlandet frem til prosjektet avsluttes 1. januar 2030. Materialet skal kun brukes til formål som omfattes av studien og destrueres ved prosjektslutt.

Personopplysninger og prøver merkes med en kode og oppbevares i sikre løsninger. Kun autorisert studiepersonell har tilgang til koblingen mellom koden og deltakerens identitet. Resultatene publiseres slik at enkeltpersoner ikke kan identifiseres.

Kontaktinformasjon

Tor Henrik Anderson Tvedt, PhD, overlege
Avdeling for blodsykdommer
Oslo universitetssykehus

E-post: Totved@ous-hf.no

Prosjektmedarbeider og ansvarlig for forskningsbiobanken ved Høgskolen i Innlandet
Rob Wilson
Høgskolen i Innlandet

Personer som ønsker mer informasjon om studien, kan kontakte prosjektleder eller studiepersonell ved avdelingen der de utredes eller behandles.

Studien er ikke en åpen genetisk screeningundersøkelse. Aktuelle deltakere identifiseres og kontaktes gjennom behandlende avdeling, aktuelle laboratorier eller godkjente forskningsbiobanker.

Hvor gjennomføres studien?

• Oslo universitetssykehus