Epidermolysis bullosa (EB) – mild/moderat form

Diagnosen blir i første omgang stilt ved å kartlegge sjukehistoria og dessutan ved klinisk undersøking av pasienten. I tillegg kan det vere aktuelt å ta ei hudprøve (biopsi) for spesielle analysar. Gentest med DNA-analyse av ei blodprøve blir nå gjord rutinemessig for å stille ein så eksakt diagnose som mogleg.

Teikn og symptom

Simplex er den vanlegaste typen EB og 75–85 prosent av alle med EB i vestlege land har denne forma. EB simplex blir igjen delt i fleire undertypar, avhengig av utbreiing og alvor. Dei fleste med EB simplex har milde til moderate plager.

Hud

Blemmene kan vere til stades frå fødsel, men vanlegvis debuterer dei seinare. Blemmer og sår oppstår i overhuda, og gir vanlegvis ikkje arr. Blemmene er ofte avgrensa til hender og føter, men kan hos nokon også oppstå andre stader på kroppen. I barnealder kjem blemmer ofte på utsette stader som under føtene når ein lærer å gå, og på knea når barnet krabbar. Hos nokon blir huda under fotsolane veldig fortjukka. Varmt vêr aukar ofte blemmetendensen.

Negler

Hos nokon kan neglene falle av og bli tjukkare når dei veks ut igjen.

Hår

Nokon kan ha hårtap.

Slimhinner

Nokon kan få blemmer i munnhòle og svelg.

Auge

Augeproblem førekjem hos cirka 12 prosent.

Tenner

Tannemaljen er vanlegvis normal, men nokon kan ha milde emaljeforandringar. Auka sårbarheit i dei orale slimhinnene. Danning av blemmer kan komme etter traume eller manipulasjon.

Blemmer

Ved dominant dystrofisk EB har barnet oftast blemmer frå fødselen, især på kne, anklar og føter. Det tilkjem ofte litt tynne arr med små kvite prikkar (milier) der det har vore sår.

Negler

Negleforandringar er relativt vanleg.

Slimhinner

Slimhinneforandringar er uvanlege, men kan førekomme.

Alder

Med alderen kan mange av symptoma betrast.

Sårbehandling – hud

Behandlinga består av punktering av blemmer, vernande bandasjering, å førebygge infeksjonar og å behandle komplikasjonar. Målet er at såra skal gro.

Behandlinga må gå føre seg i samarbeid med spesialist i hudsjukdommar. Førebygging av blemmedanning må skje dagleg. God handvask førebygger infeksjonar.

Punkter blemmene raskt med steril nål og tøm varsamt for å unngå at dei blir større. Behald blemmetaket. Bandasjering vil vere nødvendig ved infeksjon eller væskande sår, og av og til for å førebygge blemmedanning. Behandle infiserte sår med salve tilsett antibiotika. Såra kan vere smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremar og salver blir refunderte frå HELFO.

Auge

Det er viktig med tett kontakt med augelege.

Munn/tenner

Sår i munnhòla er ei utfordring ved eting og reinhald. Regelmessige og hyppige kontrollar hos tannlege og tannpleiar er nødvendig. Bruk mjuk tannkost og emaljeforsterkande tannpasta med fluor. På Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse finn du meir informasjon om tenner og EB.

Ernæring/eting

For dei fleste med mild/moderat EB vil eit normalt, variert kosthald sikre tilstrekkeleg næringsinntak. Vekt og vekstutvikling bør uansett følgast, og ved avvik kan ernæringstiltak vere nødvendig. Regelmessig måling av vitamin- og mineralstatus blir tilrådd for å vurdere om tilskot er nødvendig. Dersom forstopping eller smerter ved avføring er eit problem, bør væske- og fiberinntak tilpassast.

Fordøyingsplager og blemmer i munnen og matrøyret kan krevje tilpassing av kosten. Blemmer på føtene kan avgrense fysisk aktivitet og vere medverkande til uønskt vektauke. Klinisk ernæringsfysiolog kan, i samråd med lege, vurdere behov for ernæringstiltak og gi råd om individuell kosttilpassing.

Smerter

Kroniske sår kan gi smerter og krevje smertestillande medisinar. Smerter er energikrevjande. Det er viktig å finne fram til rett medikament og dosering i samråd med legen. Dersom ein ikkje finn gode smertemedisinar saman med fastlegen sin eller hudlege, kan ein visast til smerteteam ved enkelte sjukehus for nærare vurdering.

Kløe

Bruk av antihistamin både med og utan roande middel kan vere effektivt mot kløe. Bruk gjerne fuktkrem i og rundt såra (fukt reduserer kløe).

Fysisk aktivitet og fysioterapi

Fysisk aktivitet minkar ved mykje blemmer og sår, og fører til at muskelmassen blir redusert og ledda kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motverke feilstillingar, gangproblem og meir finmotoriske vanskar. Vassgymnastikk og svømming kan passe for nokon.

Kva kan gi blemmer og sår?

Støyt, slag og trykk på huda/slimhinner, kan gi blemmer. Ver merksam på at ein må unngå friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, trykkbelastning i samband med hard klemming og lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klede med saumar kan gnage/gnisse mot huda. Derfor vrenger mange kleda for å få saumane på utsida. Polstring av seng, bruk av saueskinn på stader ein skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.

Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

Aldri bruk plaster!

NB: Plaster og teip må aldri brukast! Huda følger med når plaster blir fjerna. Nyare bandasjemateriell, blant anna silikonteip, kan prøvast veldig varsamt.

Typen epidermolysis bullosa hos kvar enkelt, innverkar på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sjukdommen og korleis ein best kan førebygge og lindre plager i kvardagen.

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet frå fødselen av, sjølv om huda er skjør.

Informer omgivnadene

Det er viktig å informere omgivnadene om at EB ikkje er smittsamt.

Barnehage, skole og arbeidsstad bør få grundig informasjon slik at ein kan samarbeide om funksjonelle løysingar.

Individuell plan og ansvarsgruppe

Ansvarsgruppe og individuell plan er eigna metodar for samarbeidet mellom kommunen og brukaren/pårørande. Personlege hjelpemiddel og spesiell innreiing av heimen kan vere nødvendig.

Nasjonalt senter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnosar – også kjent som Sjeldensenteret – utviklar og formidlar kompetanse til helse- og omsorgstenesta. Senteret skal bidra til likeverdig tilgang til utgreiing, diagnostikk, behandling og oppfølging for personar med sjeldne diagnosar.

Les meir om diagnose på nettsidene til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

Nyttige lenker

Debra Norge er ein landsomfattande interesseorganisasjon for personar med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å betre situasjonen for personar med EB.

Facebooksida til Debra Norge.

Verdsomspennande nettverk av nasjonale grupper som jobbar på vegner av dei som er ramma av EB:

www.debra-international.org.

Nasjonalt kompetansesenter for oral helse er eit landsdekkande kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstandar.