Fra plan til virkelighet: Sjeldensenteret 2025–2029

Hva skjer?

Sjeldensenteret er inne i en periode med viktige omstillinger. Handlingsplanen som ble vedtatt 16. juni 2025 er nå grunnlaget for arbeidet vårt. Mange av tiltakene er allerede godt i gang, takket være bred involvering fra ansatte ved kompetanseenhetene. Retningen er klar: Økt kunnskap, styrket samarbeid og likeverdig tilgang til kompetanse om sjeldne diagnoser. Vi går nå fra planlegging til konkret gjennomføring. Det betyr at endringer gradvis vil bli synlige i tilbud og tjenester som berører brukerne.

Status i arbeidet

Kommunikasjon og formidling

• En redaksjon er etablert for "nye" sjelden.no. Her vil vi samle alle Sjeldensenterets beskrivelser av sjeldne diagnoser.

• Nye enhetsnavn og logoer tas i bruk, men gamle navn kan forekomme en periode.

• Fire temagrupper er i arbeid: sjelden.no, sosiale medier, fag og forskning, og internkommunikasjon.

For brukerne betyr dette: enklere tilgang til oppdatert informasjon og tydeligere oversikt over hvem som gjør hva.

Utvikling av tjenestene

• Nye diagnoser og diagnosegrupper inkluderes. Først ut er nevrologiske sykdommer (høsten 2025), deretter metabolske sykdommer (2026).

• Aktiviteter organiseres i større grad etter sykdomsgrupper.

• En egen legegruppe og arbeidsgrupper følger prosessen.

For brukerne betyr dette: flere får tilgang til kompetansetjenestene, og informasjonen organiseres på en måte som bedre speiler brukernes hverdag.

ORPHA-koder og nasjonalt register

• ORPHA-koder er innført i Helse Nord og Helse Sør-Øst, og dialog pågår med Helse Midt og Helse Vest.

• Arbeidet legger grunnlaget for et nasjonalt register med meldeplikt og automatisk datafangst.

For brukerne betyr dette: diagnoser registreres mer presist i pasientjournalene. Det gir bedre oversikt over pasientgrupper og styrker behandling, forskning og likeverdige helsetjenester.

Samarbeid og samhandling

• Hospitering, delte stillinger, veiledning og undervisning utvikles videre.

• Et rammeverk for læringsarenaer er under utvikling for strukturert kontakt mellom brukere og fagpersoner.

For brukerne betyr dette: fagfolk får bedre muligheter til å lære av hverandre. Kompetansen styrkes, og tjenestene blir mer likeverdige på tvers av landet.

Regionale utredningsmiljø

• De regionale helseforetakene har ansvar for å etablere regionale utredningsmiljø.

• Sjeldensenteret bidrar med kompetanse i prosessene, men har ikke oppfølgingsansvar.

Nasjonale og internasjonale nettverk

• Nasjonale referansenettverk (NRN) utvikles for å speile og samhandle med europeiske nettverk (ERN).

• Arbeidet skjer blant annet gjennom JARDIN Joint Action, der trygg datadeling på tvers av land er et sentralt tema.

For brukerne betyr dette: Norsk helsepersonell blir tettere koblet til europeisk ekspertise. Det gir mer kunnskap, flere behandlingsmuligheter og større faglige fellesskap.

Forskning og utvikling

• Det satses på økt deltakelse i studier som følger sykdomsforløp over tid.

• Arbeidet med kliniske studier og legemiddelutprøvinger styrkes i samarbeid med forskningsmiljøer.

• Et eget forum for forskning og utvikling (FoU) er planlagt.

Organisasjon, styring og ledelse

• Sjeldensenteret videreutvikles med nytt mandat.

• Brukermedvirkning skal struktureres og styrkes.

• Navneendringer og ny logo lanseres høsten 2025.

• En ekstern konsulent er engasjert for å støtte omstillingen.

Endringer i ledelsen:

• Camilla Larsen er ny leder ved enhet Sunnaas.

• Åshild Rostad Enes er ny leder ved enhet for porfyrisykdommer.