Vi bruker informasjonskapsler
Vi bruker informasjonskapsler for at nettsidene våre skal fungere.
Les mer om våre informasjonskapsler
We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

DNM1-relatert encefalopati

Genet DNM1 (dynamin-1) koder for et protein som er viktig for kommunikasjon mellom nervecellene i hjernen.  En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.

​Sykdomsgivende mutasjon i DNM1 er svært sjelden, og det er kun ca. 30 personer som er beskrevet på verdensbasis. De aller fleste har en nyoppstått (de novo) mutasjon, altså ikke arvet fra foreldrene. Fordi DNM1-relatert encefalopati er lite beskrevet, er det sannsynlig at vi kommer til å lære mer om sykdommen de nærmeste årene.

Symptombilde

Personer med DNM1-relatert encefalopati kan ha ulike vansker som varierer noe fra person til person. De aller fleste har en alvorlig sykdom med epilepsi hos 90% og utviklingshemming av alvorlig til dyp grad.

De epileptiske anfallene starter i løpet av de første levemånedene, ofte med anfallstypen infantile spasmer. Det kan også være andre anfallstyper som myoklonier, toniske anfall, GTK eller fokale anfall. Type anfall endrer seg gjerne i senere barnealder, og vil også kunne inkludere atoniske anfall og atypiske absencer.  En del vil ut fra funn i EEG og anfallstyper diagnostiseres med epilepsitypen Lennox-Gastaut syndrom. Et fåtall blir anfallsfrie, mens de aller fleste vil ha en epilepsi som er vanskelig å behandle med medisiner.

Den forsinkede utviklingen er som regel til stede før epilepsien starter. Et mindretall har en normal utvikling frem til epilepsidebut, før de får en tilbakegang i ferdigheter. Alle med DNM1-relatert encefalopati har lite utviklet språk og få har gangfunksjon.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling som virker på selve mutasjonen. Valg av epilepsimedisin baseres på anfallstype og epilepsiens alvorlighetsgrad.

Dersom epilepsimedisiner ikke gir tilstrekkelig effekt, kan andre behandlingsformer være aktuelle, som ketogen diett og vagusnervestimulator.

(Diagnoseteksten er sist oppdatert 15. desember 2020.)

Få hjelp og støtte

Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. DNM1-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Epilepsiforbundet ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

  • Spiczak von S. et al. (2017). DNM1 encephalopathy. A new disease of vesicle fission. Neurology.
  • Li H et al. (2019). Clinical assessments and eeg analyses of encephalopathies associated with Dynamin-1 mutation. Front Pharmacol.

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket som har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser Forholdsvis nyoppstartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. 

For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, se Kurs og andre ressurser for pasienter og pårørende eller Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner.

For oppdaterte artikler, kontakt kompetansesenteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no.

Relevante artikler

  • A child sitting at a table.
    Jobber du i barnehage eller skole og har et barn med epilepsi?

    Artikkel i Utdanningsnytt gir deg innblikk i hva epilepsi er og hvordan man kan tilrettelegge for det i barnehage og skole.

  • Flyer of digital resources about epilepsy.
    E-læringskurset om epilepsi – med påbygningsdel

    Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) og Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser presenterer et nytt kapittel i påbygningsdelen: "Fortellingen om Kaja". Her finner du et praktisk rettet case med flere øvingsoppgaver.

  • Buccolam.
    Hvordan gi Buccolam?

    Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.

Nyheter

  • Ketogenic food.
    16. March 2021
    KetogenPodden

    Podcast om ketogen diett ved legemiddelresistent epilepsi.

  • Logo Sjeldenpodden zebra
    26. February 2021
    Sjeldenpodden – en podkast om sjeldne diagnoser

    Gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning vil Sjeldenpodden gi deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser.

Last updated 3/12/2025