Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har utviklet denne videoen for å påpeke noen av de viktigste faktorene ved prøvetaking- og håndtering samt rekvirering av prøver til metabolsk screening. Målgruppen er bioingeniører og sykepleiere som tar prøver, og leger som rekvirerer prøver.

Gutt, f.12. Kramper og forsinket utvikling. Ingen informasjon om prøvetakingstidspunkt eller om prøven er tatt fastende på tilsendt rekvisisjon. Medikamenter.: Valproat. 1. Hvilke prøvematerialer ville dere sendt til oss? 2. Hvorfor skal plasma til aminosyrer helst tas fastende? 3. Er det noen ganger man ikke skal ta fastende prøve? 4. Er det indikasjon for å måle aminosyrer i CSF? 5. Hvis alanin er økt i blod; hvilken enkel blodprøve bør man da bestille? 6. Hvordan kan man diagnostisere sykdommen homocystinuri? 7. Når dere rekvirerer «full metabolsk screening»; sjekker man da hele metabolomet?