Behandlingstjenesten har som nasjonalt oppdrag å utrede arvelige sykdommer i metabolismen, følge opp behandlinger samt utføre den nasjonale nyfødtscreeningen.
Nyfødtscreeningen er et tilbud for alle nyfødte om undersøkelse for 25 alvorlige, arvelige sykdommer (21 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer, cystisk fibrose, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter), samt behandling og oppfølging av pasienter med PKU (Føllings sykdom). Tjenesten driver også avansert laboratoriediagnostikk for en rekke andre medfødte stoffskiftesykdommer. Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes tjenesten for analyse. Dette er dyre analyser som krever høy kompetanse og spesialisert analyseutstyr. I tillegg til analysevirksomhet, gis det rådgivning til helsepersonell og for eldre. Tjenesten er derfor sentralisert i en nasjonal behandlingstjeneste.
Siden er under utarbeidelse. På denne siden kommer godkjent beskrivelse av den nasjonale tjenesten, jf. tildelingsbrevet fra Helsedirektoratet. Mandat for nasjonale sentre, jf. godkjent mandat fra regionalt helseforetak.