Ureasyklusdefekter

Ureasyklusdefekter debuterer hos nyfødte med hyperventilasjon og respiratorisk alkalose. Diagnosen stilles ved påvisning av sterkt forhøyede ammoniakkverdier i blod supplert med spesialanalyser som aminosyremålinger i plasma og urin og kvantitering av orotsyre og undersøkelse av organiske syrer i urin. Man skal imidlertid være klar over at ureasyklusdefekter kan debutere med symptomer lenge etter nyfødtperioden.