Unverricht-Lundborg sykdom

Unverricht-Lundborg sykdom

Unverricht-Lundborg sykdom er en sjelden, genetisk tilstand. Sykdommen kjennetegnes av en alvorlig form for epilepsi og etter hvert ustøhet og lett kognitiv svikt.

Hva er Unverricht-Lundborg sykdom? 

Unverricth-Lundborgs sykdom er en arvelig (genetisk) sykdom som skyldes en forandring i genet cystatin B (CSTB, EPM1). Arvegangen er autosomalt recessiv (vikende) Dette betyr at barnet har arvet et sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre.

Unverricht-Lundborgs sykdom er svært sjelden og det finnes ikke gode tall på forekomst i Norge. Vårt naboland Finland har en spesielt høy forekomst av Unverrict-Lundborgs sykdom med 1:20 000 innbyggere, men forekomsten er antatt å være langt lavere i Norge.

Den tilhører gruppen av epilepsier som kalles «Progressive myoklone epilepsier.»

Symptomer på Unverricht-Lundborg sykdom

• Epileptiske anfall

  • ​Starter vanligvis i alder 7-13 år

  • Forverres i forløpet fra barnealder til ung voksen alder

  • Tre typer anfall:

1. Myoklonier: Dette er den mest typiske anfallstypen, som består av korte, ufrivillige rykk i muskulaturen. Rykkene kan komme i deler av eller hele kroppen. De kan komme enkeltvis eller i serier. Det er typisk ved denne sykdommen at myokloniene utløses av bevegelser eller stimuli som lysblink, høye lyder eller stress. Det er ofte mest uttalt om morgenen etter oppvåkning.
2. Generaliserte toniske-kloniske anfall (GTK)
3. Absenser 

• Ustøhet opptrer i tenårsalder, om lag 6 år etter sykdomsstart.

• Lett kognitiv svikt kommer også i sen tenårsalder. Dette kan merkes ved at skolearbeidet blir vanskeligere.

Utredning og diagnose

Diagnose stilles på bakgrunn av:

• Typisk sykdomsforløp med epileptiske anfall som forverres med alder
• EEG (elektroencefalografi) viser epilepsiaktivitet
• MR (bilde av hjernen) viser i starten normale funn, men kan senere vise noe tap av hjerneceller (atrofi).
• Genetiske funn med mutasjon i genet CSTB.

Behandling for Unverricht-Lundborg sykdom

Det finnes ingen behandling som kan kurere sykdommen.

Epilepsien behandles med vanlige legemidler mot epilepsi. Det er viktig å vite at noen legemidler kan forverre tilstanden, dette gjelder særlig epilepsimedisinen Fenytoin.

Epilepsi - diagnose og behandling

Den mest vanlige behandlingen for epilepsi er legemiddel. Oppstart av behandling skjer ofte etter minst to anfall eller tidligere om en mener at risikoen for anfall er stor.

Prognose

Barn med Unverricht-Lundborgs sykdom er født friske, og har en normal utvikling frem til epilepsien starter i alder 7-13 år. I de første årene er det epilepsien som preger hverdagen. Fra tenårsalder forverres epilepsien og de fleste blir plaget med ustøhet. Noen får også en utydelig tale. Skoleferdighetene blir gjerne dårligere grunnet en mild kognitiv svikt.

Myokloniene (rykningene) kan være voldsomme og kan bidra til en dårligere gangfunksjon. For enkelte vil kombinasjonen av ustøhet og kraftige myoklonier føre til problemer med dagligdagse gjøremål og behov for rullestol. Hos andre er ikke myokloniene like alvorlige.

Hvordan sykdommen arter seg vil variere mye fra person til person. Dette gjelder selv for personer innen samme familie.

I ung voksen alder vil sykdommen vanligvis stabilisere seg og noen får også en bedring av epilepsi og ustøhet. Andre har et mer alvorlig forløp med redusert livslengde.

Å leve med sykdommen

Medisinsk oppfølging vil være svært avhengig av hvordan sykdommen arter seg for deg. Det er viktig med psykososial støtte for å kunne lære å akseptere og leve med tilstanden. Det kan være aktuelt med ulike former for habilitering. Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge skolegang best mulig.

Det kan bli mange instanser å forholde seg til for en person med Unverricht-Lundborg sykdom. For mange vil derfor koordinator og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket og for å tilrettelegge for samarbeid.

Få hjelp og støtte

Å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede diagnose, kan være en viktig støtte. Unverricht-Lundborg sykdom har ingen egen brukerforening, men Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer kan formidle kontakt med en likeperson.

I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi.

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi

Referanser

International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task force on Noslology and Definitions. Epilepsia 2022.Kan leses her: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35503725/

Unverricht-Lundborg disease (EPM1) in Finland. A national population-based study. Neurology 2020. Kan leses her: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32943486/

Clinical picture of EPMI-Unverricht-Lundborg disease. Epilepsia 2008. Kan leses her: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18325013/