Landau-Kleffners syndrom (ervervet afasi med epilepsi)

Navn på diagnosen/tilstanden

Landau-Kleffners syndrom

Kort beskrivelse av diagnosen/tilstanden

Landau-Kleffners syndrom er en sjelden nevrologisk sykdom. Symptomene er tap av språkforståelse hos barn som tidligere har utviklet seg normalt. Barna får deretter nedsatt evne til å uttrykke seg verbalt. Alle har unormal nattlig EEG og mange får også epileptiske anfall.

Oppsummering

Et annet navn på syndromet er ervervet afasi med epilepsi. Afasi betyr tap av evnen til å bruke og forstå ord.

Det er vanskelig å si med sikkerhet hvor mange som har Landau-Kleffners syndrom. I en japansk studie fant man ett nyoppdaget tilfelle av Landau-Kleffners syndrom per 1 million barn mellom 5 – 14 år. Overført til norske forhold tilsvarer det ca. ett nytt tilfelle hvert andre år. I Norge kjenner vi til cirka 30 personer med sykdommen. Diagnosen regnes for å være underdiagnostisert. Gutter rammes oftere enn jenter.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med Landau-Kleffners syndrom, deres familie og deres behandlere.

Symptomer på Landau-Kleffners syndrom

Det første tegnet på Landau-Kleffners syndrom er vanligvis tap av språkfunksjoner. Barnet klarer ikke å oppfatte, bearbeide eller gjenkjenne lyder som før (auditiv agnosi) og får vansker med å forstå språk. Samtidig, eller noe senere, kommer tap av evnen til å snakke og spontan tale blir helt eller delvis borte (afasi).

Sykdommen kan utvikle seg brått (over få dager) eller gradvis (over uker og måneder). De fleste barna blir rammet i alder 2-8 år, men sykdommen kan også opptre hos både yngre og eldre barn.

To av tre barn med Landau-Kleffners syndrom får epileptiske anfall. Det kan dreie seg om fokale anfall, atypiske absencer og generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK). De epileptiske anfallene er vanligvis milde. Anfallene stopper vanligvis rundt 15-års alder.

Landau-Kleffners syndrom gir økt sårbarhet for kognitive- og psykososiale tilleggsvansker som:

• redusert konsentrasjon
• hyperaktivitet
• utbrudd av sinne
• impulsivitet og/eller angst.

Årsaker til Landau-Kleffners syndrom

Ofte er årsaken ukjent. Hos noen, kanskje opp til 20 prosent, finner man en genetisk årsak med feil (mutasjon) i genet GRIN2A. Det kan være at også andre gener kan forårsake syndromet.

Noen av barna responderer godt på immunterapi. Dette kan tyde på at betennelsesaktige (inflammatoriske) mekanismer kan spille inn i sykdomsprosessen.

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles på bakgrunn av

• kliniske symptomer - endret språkfunksjon og eventuelt epileptiske anfall

• funn i  EEG (elektroencefalografi)

Barn med Landau-Kleffners syndrom har normal utvikling fram til sykdommen starter. Hovedsymptomet er at barnet får nytilkomne problemer med språkforståelse og evne til å uttrykke seg verbalt. For å stille en sikker diagnose anbefales det at flere fagpersoner undersøker barnet (barnelege, logoped og nevropsykolog).

Alle med Landau-Kleffners syndrom har unormale funn i EEG (elektroencefalografi). EEG-endringer kan ofte ses før tap av språkfunksjoner. EEG under søvn vil vise økt mengde epileptisk aktivitet i dype søvnfaser (non-REM søvn). Ofte vil det være uavbrutt, eller nesten uavbrutt, epileptiske aktivitet i denne søvnfasen. EEG kan også vise epileptisk aktivitet under andre søvnfaser og i våken tilstand.

Som en del av den diagnostiske utredningen er det viktig å utelukke hørselstap som årsak til språkvanskene.

Selv om diagnosen Landau-Kleffners syndrom ikke er basert på genetisk funn, bør det likevel utføres genetisk testing. Dersom det ikke blir funnet en feil i genet GRIN2A, bør barnet få en utvidet genetisk undersøkelse med genpanel.

Landau-Kleffners syndrom tilhører en gruppe tilstander som rammer barn, der det er epileptisk aktivitet under dyp søvn og påvirket utvikling og atferd i ulik grad.

Behandling

Den vanligste behandlingen er epilepsimedisiner. Det er viktig å behandle både epilepsien og EEG-forandringene. Studier tyder på at det er en sammenheng mellom normalisering av EEG og bedring i språkfunksjon. Dersom epilepsimedisiner ikke viser effekt etter 4-6 uker, skal barnet få behandling med kortison.

Anfallskontroll oppnås som regel med epilepsimedisiner som Orfiril (valporat), Frisium (klobazam), Keppra (levetiracetam), Ospolot (sultiam) og Petnidan/Zarontin (etosuksimid). (Listen er ikke i prioritert rekkefølge). Sultiam og etosuksimid er preparater som ikke er registrert i Norge. Legen må derfor søke legemiddelverket om bruk av disse preparatene.

Man bør være tilbakeholden med bruk av Topimax (topiramat) på grunn av bivirkninger i form av ordleting og annen språkaffeksjon.

Medikamenter som bør unngås fordi de har vist å kunne forverre den epileptiske aktiviteten:

• Tegretol (karbamazepin)
• Trileptal (okskarbamazepin)
• Fenemal (fenobarbital)
• Epinat (fenytoin)

Andre former for behandling som finnes er:

• ketogen diett
• vagus nerve stimulator
• kirurgisk behandling
• intravenøs behandling med høydose kortison og immunoglobuliner

På grunn av mangel på større studier er disse behandlingene omdiskutert og effekten usikker.
Grunnet tap av språkforståelse og nedsatt evne til å uttrykke seg verbalt, anbefales barn med Landau-Kleffners syndrom å få språklig opptrening og behandling hos en logoped.

Les mer om behandling hos Oslo universitetssykehus

• Epilepsi
• Operasjonsutredning ved epilepsi
• Ketogen diett ved epilepsi
• Vagusnervestimulator mot epilepsi

Prognose

Det varierer mye fra person til person hvordan sykdommen utvikler seg. Utviklingen kan også svinge. Hos de fleste vil den epileptiske aktiviteten og anfallene forsvinne før de blir voksne.

Studier der personer med Landau-Kleffners syndrom er fulgt over tid viser at:

• 1 av 3 oppnår milde språkvansker eller normalisering av språket
• 1 av 3 har vedvarende moderate språkvansker
• 1 av 3 har alvorlige språkvansker. En del av denne gruppen vil ha tegnspråk som sitt førstespråk.

Å leve med sykdommen

Å miste språket er svært dramatisk, først og fremst for barnet selv, men også for familien og menneskene rundt. Det er viktig å finne gode måter å kommunisere med barnet på. For de fleste innebærer dette å ha støtte i visuell informasjon.

Noen trenger også opplæring i

• norsk med tegnstøtte
• tegn til tale
• tegnspråk
• andre alternative eller supplerende kommunikasjonsmåter (ASK). Retten til opplæring i ASK er lovfestet (Opplæringsloven § 2-16).
• lyttetrening kan være aktuelt for noen.

Det er viktig at barnet føler seg forstått og at hverdagen tilrettelegges. Personalet i barnehagen/skolen må involveres, det samme gjelder pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen. Kanskje bør Barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) involveres.

Fordi sykdomsforløpet er svingende, må den pedagogiske tilnærmingen være fleksibel og tilrettelegges barnets aktuelle funksjonsnivå.

Personer med Landau-Kleffners syndrom vil ofte oppleve å bli mer forstyrret av lyder enn andre. Det er dessuten energikrevende å tolke lyder og forstå språk. Mange har redusert kapasitet og vil for eksempel trenge skjerming og tilpassing av lekser. Mange vil streve med å lære seg å lese og skrive, slik at tidlige tiltak i skriftspråksopplæring er viktig.

Informasjon om sykdommen bør helst gis til alle som inngår i personens hverdag. Man må samles om å få til gode løsninger. Koordinator og individuell plan (IP) er gode verktøy for samarbeid med kommunen. 

Få hjelp og støtte

Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, diagnose.

Landau-Kleffners syndrom har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser.

Norsk Epilepsiforbund er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre.

Epilepsiforbundet Sjeldne er et nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi

Retningslinjen gir helsepersonell, pasienter og pårørende råd og anbefalinger om hele epilepsiforløpet

Referanseliste

Ahmed, M., et al. (2020). "Landau-Kleffner syndrome: a diagnostic challenge." 12(3).

Jansen, F. E. and B. J. Z. f. E. van den Munckhof (2019). "Treatment in epileptic encephalopathy with ESES and Landau–Kleffner syndrome." 32(2): 135-140.

Kaga, M., et al. (2014). "Epidemiological study of Landau–Kleffner syndrome (LKS) in Japan." 36(4): 284-286.

Moresco, L., et al. (2020). "Pharmacological treatment for continuous spike‐wave during slow wave sleep syndrome and Landau‐Kleffner Syndrome." (11).

Muzio, M. R., et al. (2022). Landau Kleffner Syndrome. StatPearls [Internet], StatPearls Publishing.

Myers, K. A. and I. E. Scheffer (2016). "GRIN2A-related speech disorders and epilepsy."Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK385627

Orpha.net [Internett]. Paris: Orpha.net; 2019 . Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net

Stefanatos, G. J. T. C. N. (2011). "Changing perspectives on Landau-Kleffner syndrome." 25(6): 963-988.Tilgjengelig fra https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854046.2011.614779