GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.
Dette finner du svar på her.
Teksten er levert av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer.
Orpha-kode:71277
For generelle kurs og andre ressurser for sjeldne diagnoser, se Kurs og andre ressurser for brukere og familier – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og Kurs, undervisning og andre ressurser for fagpersoner – sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
For oppdaterte artikler om GLUT1-mangelsykdom, kontakt senteret på telefon 67 50 11 95 eller på mail sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no.
Tilbake til forsiden: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer
Målet med veilederen er å bidra til økt kunnskap om GLUT1-mangelsykdom både hos den som har diagnosen, pårørende, helsetjenesten og det øvrige hjelpe- og støtteapparatet. Oppfølgings- og behandlingsveilederen er utarbeidet i samarbeid med Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). Veilederen er revidert i januar 2021.
