Diagnoseinformasjon

Glutarsyreuri type 2

Glutarsyreuri type 2 (GA2/MADD) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom. Den skyldes en feil i et enzym som kroppen trenger for å omdanne lange fettsyrer og aminosyrer til energi. Sykdommen blir som oftest gjennom nyfødtscreeningen.

Glutarsyreuri type 2 påvirker kroppens evne til nedbrytning av fettsyrer og enkelte aminosyrer til energi. Personer med GA2 kan få symptomer i ulik alder, og alvorlighetsgraden varierer fra person til person.   

Behandlingen består av regelmessige måltider, spesialtilpasset diett og kosttilskudd.  

Ved feber, oppkast eller lignende gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Les mer om behandling og oppfølging av glutarsyreuri type 2 på behandlingssidene til  Oslo universitetssykehus

Ressurser

Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. Formålet er å forbedre tilgangen til diagnostikk, behandling og tilbud om helsetjenester av høy kvalitet for pasienter med komplekse eller sjeldne sykdommer og tilstander.

Orphanet er en internasjonal portal for sjeldne diagnoser med diagnoseinformasjon og kodeverk. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.

Gene Reviews er et internasjonalt oppslagsverk for arvelige sykdommer.

UpToDate er et omfattende medisinsk oppslagsverk i Helsebiblioteket som dekker en rekke medisinske spesialområder. Utgangspunktet er problemstillinger fra klinisk praksis.

INFORM er en global vitenskapelig organisasjon som jobber for best mulig forståelse, forskning, diagnostisering og behandling av fettsyreoksidasjonsdefekter 

Kokebok på svensk med oppskrifter for lavfettdiett:

Noen personer med stoffskiftesykdom har stoffskiftekrise (metabolsk krise). Under finner du et e-læringskurs om hva en stoffskiftekrise er, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blanding.

Kurset har barnehagepersonell og skolepersonell som målgruppe.

Informasjonsskriv om SOS-regimet, SOS-blandingen og råd til foreldre som Kvinne- og barneklinikken ved Oslo Universitetssykehus har utviklet

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. Glutarsyreuri type 2 er en av disse. 

Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel acyl-CoA 
dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type II) med utgangspunkt i et positivt 
screeningfunn

MitoAction er en amerikansk pasientdrevet organisasjon for fettsyreoksidasjonsdefekter og mitokondriesykdommer.

Sist oppdatert 11.03.2026