Behandlingsretningslinjer og fagartikler

Fagartikler:

Medfødte stoffskiftesykdommer i ketonlegeme-metabolismen: Klinikk og laboratoriediagnostikk (PDF) (Oliver Sass, 2018).

Anbefalinger for behandling og oppfølging av pyridoksin-avhengige kramper (PDF) (Karnebeek, 2014). 

PKU nevrokognitiv voksne (PDF)

Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF)

Therapeutic goals in Fabry disease (PDF)

Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency (PDF)

A Proposed Diagnostic Algorithm For Inborn Errors of Metabolism Presenting with Movement Disorders (PDF)

The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study​

Legemidler:

Legemidler (blandekort) ved medfødte stoffskiftesykdommer

Kunnskapsbasert oppslagsverk om barns legemidler

Retningslinjer for galaktosemi finner du her i kort versjon og full versjon.

​I Generell veileder i pediatri , Akutt veileder i pediatri og Metodebok i nyfødtmedisin finnes det egne kapitler som omhandler Medfødte stoffskiftesykdommer med fokus på symptomer, funn, diagnostikk og behandling.

I Laboratoriehåndboken til medisinsk biokjemi kan man finne mer informasjon om de ulike laboratorieanalysene.

Critical review of Current MPS guidelines and management (PDF)

Nutrition management guideline for propionic acidemia_2019 (PDF)

Retningslinjer for oppfølging og behandling av PMM2 –glykosyleringssykdommer (PDF)

Retningslinjer for glutarsyreuri type 1 (PDF)

Retningslinjer for metylmalonsyreemi og propionsyreemi (PDF)

Retningslinjer for aromatisk L-aminosyre dekarboksylase defekt

Retningslinjer for ureasyklusdefekter (PDF)

Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders - first revision (PDF)

Retningslinjer for kobalamin-relaterte remetyleringsdefekter og MTHFR defekt (PDF)

Retningslinjer for homocystinuri (PDF)

Retningslinjer for arvelige metyleringsdefekter (PDF)

Veileder for symptombehandling ved Nevronal Ceroid Lipofuscinose (PDF)

Retningslinjer for mitokondrie diagnostikk (PDF)

Veileder for behandling av mitokondrie sykdom (PDF)

Sist oppdatert 07.02.2023