Medfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)

Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.