Kutan mastocytose
Ved kutan mastocytose (mastocytose i huden) finnes avgrensete områder i huden med et større antall mastceller enn normalt. Som oftest ses kutan mastocytose som små velavgrensete brune flekker som kan være litt opphevede. Antallet slike flekker kan variere fra en til hundrevis.
Utslettene kan debutere allerede i første leveår. Urticaria pigmentosa brukes ofte som et synonym for kutan mastocytose. De aller fleste barn med kutan mastocytose har en god prognose, og hos mer enn 80 % forsvinner mesteparten av symptomene av seg selv i løpet av barndom og pubertet. Noen kan fortsette å ha svakt lys brune fargeforandringer i huden etter at symptomene er borte. Færre enn 2 % av barn med kutan mastocytose utvikler systemisk mastocytose. Ved debut av mastocytose i huden i voksen alder, er det større risiko for utvikling av den systemiske mastocytosen.
Mastceller er en type hvite blodlegemer som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes cellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender. Cellene er en del av kroppens normale immunforsvar og deltar blant annet i allergi- og betennelsesreaksjoner ved at de danner en rekke aktive stoffer.
Årsaker
Årsaken til mastocytose er bare delvis kjent. Hos barn kan det se ut som en ”umoden benmarg” forårsaker sykdommen. Når barnet blir eldre og benmargen ”modnes” avtar sykdommens aktivitet.
Tegn og symptomer
Ved mastocytose frigjøres økt mengde aktive stoffer fra mastcellene, som regel på grunn av det unormalt høye antallet mastceller pasientene har. Disse stoffene virker både lokalt, der cellene befinner seg, men kan også virke på andre organer ved at de kommer ut i blodbanen. Sykdommen varierer ofte over tid og fra person til person. Symptomene er oftest anfallsvise, en sjelden gang ses et mer vedvarende forløp.
Kutan mastocytose har symptomer i form av kløe, varmefølelse, rødme og ulike former for utslett, noen ganger elveblestlignende eller med blemmedannelse i huden. Det kan oppstå symptomer fra kretsløpet med for eksempel hjertebank, blodtrykksfall og svimmelhet. Noen er plaget med hodepine, magesmerter, kvalme, oppkast og/eller diaré.
Hos mange utløses plagene av kjente allergifremkallende stoffer som ulike matvarer, insektstikk og lignende, men også en del medikamenter som for eksempel noen smertestillende midler. Varme eller kulde, gnissing eller skraping av huden kan gi kraftig utslett/reaksjon. Stress er også en kjent utløsende faktor.
Diagnostisering
Diagnosen kutan mastocytose stilles ofte på grunnlag av et karakteristisk rødbrunt, lett opphevet, av og til fregneliknende utslett. Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen. Det er en enkel prøve som kan gjøres hos hudlege. Utslettet er ikke farlig, men kan oppleves som kosmetisk skjemmende.
Behandling og oppfølging
Kutan mastocytose vil i de fleste tilfeller gå gradvis tilbake i løpet av barndom og ungdomsår. Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose. Det er viktig å forebygge symptomer ved å unngå kjente utløsende faktorer. Allergimedisiner (antihistaminer) kan brukes for å lindre symptomene eller hindre reaksjoner. Ved noen få plagsomme flekker kan kortisonholdig krem benyttes. Hos noen kan utslettet bedres ved lysbehandling. Denne behandlingen utføres hos hudspesialist.
Utredning hos spesialist på allergi bør vurderes for pasienter med mye plager eller kraftige reaksjoner. I svært sjeldne tilfeller kan det oppstå blodtrykksfall og anafylaktisk sjokk, og disse pasienter bør vurderes for å få adrenalinpenn (EpiPen).
Viktig i hverdagen
For å kunne leve godt med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og hvordan den arter seg hos barnet eller hos en selv. Det er av stor betydning å vite hva som gir reaksjoner slik at dette kan unngås mest mulig.
Barnehage og skole
Enkelte barn er så plaget av symptomene at spesiell tilrettelegging i barnehage og skole kan være nødvendig, og i noen tilfelle bør pedagogisk psykologisk tjeneste kobles inn for å vurdere situasjonen. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon til barnehagen/skolen eller andre i lokalmiljøet.
Tannbehandling, operasjoner og røntgenundersøkelser
Tannlege og lege må informeres om diagnosen. Mange med mastocytose kan reagere på medisiner og midler som brukes ved operasjoner, narkose og ved enkelte røntgenundersøkelser, i verste fall med livstruende anafylaksi. Det er derfor viktig å informere om diagnosen i god tid før operasjoner eller andre inngrep/undersøkelser, slik at nødvendige forholdsregler kan tas.
Kontakt med lokalt hjelpeapparat
De fleste vil få stilt diagnosen hos hudlege, og det er viktig at de som har mye plager får god utredning og tilpasset behandling. Det er likevel av stor betydning å ha god kontakt med fastlegen, og at hun eller han har forståelse både av diagnosen og de utfordringer den kan medføre.
Noen kan trenge ansvarsgruppe og individuell plan. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med kunnskap, råd og veiledning.
Åpenhet og informasjon
For de aller fleste er det både positivt og nødvendig å være åpen om sykdommen. Det er klokt å fortelle om det andre uansett legger merke til; som utslett, slapphet eller medisinbruk. At andre kjenner til hva man strever med, gjør at man unngår spekulasjoner, og det er en forutsetning for å få støtte og hjelp.
Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. På grunn av manglende kunnskap om diagnosen, møter man ofte ikke den forståelsen man kunne ønske eller forvente.
For mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser