Gorlin syndrom, også kjent som Basal Cell Nevus syndrom, er en arvelig betinget sykdomstilstand som kan berøre flere organsystemer. Syndromet kjennetegnes ved at personen har økt risiko for tidlig utvikling av enkelte svulstformer. Syndromet skyldes en genfeil som gjør at cellene mister sin naturlige evne til å hemme dannelse av svulster og cyster.
Om navnet
Syndromet har fått navn etter den amerikanske legen Robert Gorlin (1923-2006) som beskrev tilstanden i 1960. Den benevnes også Gorlin-Goltz syndrom, men må ikke forveksles med Goltz syndrom.
Forekomst
Tilstanden forekommer hos cirka 1 per 50 000 - 150 000 personer. Senter for sjeldne diagnoser har registrert færre enn 10 personer med denne diagnosen per januar 2011.
Årsaker og arvelighet
Tilstanden er arvelig og skyldes en genfeil (mutasjon) i et gen som spiller en viktig rolle i normal cellevekst og celledeling. Syndromet arves i de fleste tilfellene autosomalt dominant, det vil si at man arver genfeilen fra én av foreldrene som selv har sykdommen. Personer med Gorlin syndrom har 50 % sannsynlighet for å få barn med sykdommen. Gorlin syndrom kan også oppstå som ny mutasjon, det vil si uten at man har forelder med sykdommen.
- En gentest kan bekrefte diagnosen.
- Fosterdiagnostikk er mulig dersom familiens genfeil er kjent.
Tegn og symptomer
Det er generelt stor variasjon i symptomene, også innenfor samme familie
Personer med Gorlin syndrom kan utvikle en mild form for hudkreft (basalcellekreft) med debut i tenårene eller i tidlig voksenalder. Hudforandringene opptrer oftest i ansiktet, nakke, samt bryst og rygg, men kan oppstå på andre hudområder også. Hudkreften viser seg vanligvis som fortykkelser i huden med en diameter på mellom 1-10 millimeter. Det kan være fra noen få svulster (tumorer) opp til flere tusen. Ikke alle med syndromet utvikler hudkreft; jo mer pigment man har i huden, desto lavere er risikoen. Personer med lys hud har cirka 90 % sjanse for å utvikle hudkreft, mens risikoen hos personer med svært mørk hud er cirka 40%.
De fleste med Gorlin syndrom utvikler kjevecyster i tenårene. Cystene er ikke farlige, men kan gi tannproblemer og hevelser i ansiktet. Tendensen til cystedannelse avtar ofte i tidlig voksen alder.
I håndflater og fotsåler vil det i ungdomsalder kunne utvikle seg mange små 2-3 mm store groper, på engelsk benevnt ”pits”. Disse er især tydelige når man har oppholdt seg i vann. Ingen plager er forbundet med disse forandringene
Skjelettforandringer kan vanligvis påvises fra fødsel. Barna fødes ofte ved keisersnitt på grunn av stort hode. De kan også ha et karakteristisk utseende med stor avstand mellom øynene. Leppe/ganespalte forekommer i 5 % av tilfellene. Skjev rygg (skoliose), sammenvokste fingre og forandringer i ribbein kan også forekomme.
Andre kjennetegn inkluderer synsforstyrrelser, forandringer i hjernen og sentralnervesystemet, samt andre sjeldne svulster.
Diagnose
Diagnosen kan være vanskelig å stille. Den stilles ofte først i voksen alder eller tidligere dersom diagnosen er kjent i familien. Kjevecyster vil sammen med groper i håndflatene være de første tegn på sykdommen. Ved mistanke bør nærmeste slektninger undersøkes. Røntgenundersøkelser kan være aktuelle i utredningen. Undersøkelse og veiledning av genetiker anbefales ved sikker diagnose. Gentesting er sjelden nødvendig, men kan utføres i uavklarte tilfeller.
Behandling og oppfølging
Gorlin syndrom er en sammensatt tilstand med meget stor sykdomsvariasjon. Fordi symptomer og plager varierer og sykdommen kan berøre ulike organsystem, vil behandlingen for den enkelte pasient bli individuell. Flere spesialister kan være involvert i løpet av livet.
Det er viktig at pasienten blir fulgt regelmessig av hudlege med tanke på behandling av nyoppståtte basalcellekreftsvulster. Pasienter med Gorlin syndrom skal undersøkes av øyelege ved diagnosetidspunktet. Pasienter skal også følges regelmessig av tannlege med kunnskap om syndromet. På grunn av muligheten for å utvikle godartete bindevevssvulster i hjertet (hjertefibromer), skal de i barnealder undersøkes med ultralyd av hjertet. På samme måte kan kvinner utvikle tilsvarende svulster i eggstokkene og skal derfor undersøkes av gynekolog.
- Samvittighetsfull solbeskyttelse av huden er av stor betydning for å forebygge hudkreft.
- Røntgenbestråling må unngås hvis mulig.
Mestring av hverdagen
Å leve med en sjelden tilstand som Gorlin syndrom kan by på utfordringer for den enkelte, og behandlingen av hudkreft kan få alvorlige kosmetiske konsekvenser.
Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir. God informasjon om diagnosen og konsekvenser av denne vil ofte være en hjelp for familien og deres nettverk. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til det lokale hjelpeapparat. Slik kan det skapes en større forståelse og handlingsevne for de utfordringene brukeren og familien møter.
Etablering av ansvarsgruppe og utarbeidelse av en individuell plan (IP) kan hjelpe til med å skape oversikt og forutsigbarhet for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av mestring av eget liv.
For mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser