Hva skjer i kroppen?
Både epilepsi og psykisk utviklingshemming skyldes skade eller nedsatt/endret funksjon i deler av hjernen. Et epileptisk anfall skyldes en unormal overaktivering av en større eller mindre del av hjernen. Dette kan gi mange forskjellige typer anfall.
Ved epilepsi er anfallene tilsynelatende spontant oppstått d.v.s. uten at det er en utløsende årsak. Dette skiller epilepsi fra for eksempel vanlige feberkramper hos barn som er anfall som er utløst av feber.
Hvilke symptomer har sykdommen?
Symptomene på epilepsi er anfall. Det finnes flere forskjelllige typer epilepsianfall. Mange av de som har epilepsi og er psykisk utviklingshemmet vil fortsette å ha anfall til tross for at de får medisiner.
Det er ikke uvanlig at anfallssituasjonen kan variere litt over tid. I perioder med mye anfall vil en person ofte være mer trett, og virke mindre "oppmerksom" og barn vil kunne ha problemer med å lære nye ting på skolen. En dårlig anfallssituasjon vil derfor kunne forsterke symptomene av en utviklingshemming.
Hva forårsaker sykdommen?
De fleste er utviklingshemmede pga av en skade eller sykdom i hjernen. Denne skaden kan være genetisk betinget eller ervervet før eller etter fødselen. Epilepsi er ett av flere tilleggshandikap som ofte kan sees ved utviklingshemming, og er vanligst hos dem med de mest alvorlige formene for psykisk utviklingshemming.
Enkelte medfødte tilstander gir stor risiko for både epilepsi og psykisk utviklingshemming for eksempel: Fragilt-X og Angelman- syndrom. Det finnes mange slike medfødte tilstander som hver for seg er sjeldne.
Down-syndrom er den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemming i Norge. Tidligere trodde man at personer med Down-syndrom ikke hadde noen økt risiko for epilepsi, men hos enkelte oppstår epilepsi allerede første leveåret, og en del får epilepsi etter at de er blitt voksne.
Cerebral parese (som skyldes en tidlig skade av bevegelsessystemet) kan være assosiert med psykisk utviklingshemming og epilepsi. Noen medfødte hjernemisdannelser (spesielt når det dreier seg om unormal hjernebark) gir svært ofte epilepsi og psykisk utviklingshemming.
Enkelte former for epilepsi (epilepsisyndromer) som debuterer i barneårene er assosiert med utviklingshemming. Disse barna har en økt risiko for å bli utviklingshemmet p.g.a. sin epilepsi. Ved disse epilepsisyndromene tenker man det er den epileptiske prosessen i seg selv som bidrar til at en person kan bli psykisk utviklingshemmet.
Det er vanlig ved disse epilepsisyndromene at anfallssituasjonen kan være vanskelig, spesielt i perioder. Lennox- Gastaut syndrom og West-syndrom er de to vanligste epilepsisyndromene i denne gruppen.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen psykisk utviklingshemming stilles på bakgrunn av tester som måler intellektuelle ferdigheter og vurdering av sosiale ferdigheter og selvhjelpsferdigheter. Det er erfarne klinikere (lege sammen med psykolog) som kan stille en slik diagnose.
Intellektuelle ferdigheter, evne til og klare seg selv eller sosial tilpassing kan bedres ved trening og rehabilitering. Det betyr at selv om man vanligvis tenker at psykisk utviklingshemming er en varig diagnose, så kan funksjonsevnen bedres ved hjelp av trening. Diagnosen baseres på funksjonsnivået ved diagnosetidspunktet.
Diagnosen epilepsi stilles på bakgrunn av nøyaktige kliniske opplysninger fra pasient og pårørende om anfall. Videre gjøres det måling av hjernens elektriske aktivitet (EEG) og svært ofte gjøres det også MR-undersøkelse av hjernen.
Personer med utviklingshemming vil kunne ha problemer med å forklare hva de kjenner i forbindelse med anfall og det gjør at informasjon fra de som har observert anfallene blir spesielt viktig. Spasmer, avvikende atferd, oppmerksomhetsproblemer, symptomer fra magen (for eksempel refluks) eller selvstimulering er noen eksempler på episoder som kan minne om epilepsianfall, og det er en risiko for feiltolking.
Hvordan behandles sykdommen?
Epilepsi behandles med medisiner som skal hindre at nye anfall oppstår. Det er imidlertid en del mennesker som ikke blir anfallsfrie til tross for at det har forsøkt mange forskjellige epilepsimedisiner. Da kan det være aktuelt med annen type behandling for eksempel epilepsikirurgi, vagusnervestimulator (VNS) eller ketogen diett.
En vanlig bivirkning av epilepsimedisiner er tretthet. Bruk av flere medisiner og høye doser øker risikoen for bivirkninger. Hvis en person blir svært trett, kan det føre til at personen fungerer dårligere og derfor vil det kunne forsterke symptomene av en utviklingshemming.
Siden både en vanskelig anfallssituasjon og for mye epilepsimedisiner kan føre til at en person fungerer dårligere, er det viktig å vurdere livskvalitet opp mot anfallsfrihet når man behandler personer med epilepsi og psykisk utviklingshemming.
Kartlegging av anfallsutløsende faktorer og tilrettelegging, slik at en person kan fungere best mulig i dagliglivet, er viktig når man skal behandle anfall. Mestring og følelse av kontroll over eget liv, vil føre til mindre stress og nedstemthet som igjen ser ut til å senke anfallsfrekvensen.
Hvordan er forløpet?
Det er et vidt spektrum av epilepsi ved psykisk utviklingshemming. På tross av hjerneskade kan en del bli anfallsfrie med medisiner. I noen tilfeller kan det være aktuelt å slutte med behandlingen. Nedtrapping av medisiner bør skje forsiktig.
I gruppen utviklingshemmede med epilepsi er det mange som har en vanskelig anfallssituasjon og som må fortsette med medisiner mot epilepsi hele livet. Det er imidlertid vanlig at anfallssituasjonen er roligere hos voksne enn hos barn og unge.
Å leve med sykdommen
Personer uviklingshemming vil ofte trenge hjelp til flere av dagliglivets funksjoner. Mange får arbeid i tilrettelagte bedrifter etter at de har gjennomført en tilrettelagt utdanning i grunnskole og videregående skole. Noen bor i omsorgsboliger hvor de kan leve et mest mulig selvstendig liv, men de kan få hjelp til for eksempel rengjøring, matlaging el.
En generell regel bør være at personer med epilepsi og utviklingshemming bør leve så normalt som anfallssituasjonen og funksjonsnivået tillater.
Tilrettelegging og stressmestring i hverdagen er viktig, fordi det kan føre til færre anfall. Å være bevisst på tempo og nytte av forutsigbarhet hos mange med epilepsi og utvikingshemming kan bidra positivt til dette.
Det er viktig at både pasienten og omgivelsene er trygge på hvordan de skal takle anfall og fordi det også vil kunne være med på å senke stressnivået.
Aktuelle artikler:
I "Tidskrift for Den norske lægeforening" er det publisert flere artikler om epilepsi. Eksempler på aktuelle artikler:
Ann-Sofie Eriksson & Karl O. Nakken: "Epileptiske syndromer hos barn", Tidsskriftet 10/2003.
Leif Gjerstad & Erik Taubøll: "Hva er epilepsi?", Tidsskriftet 10/2003.
Leif Gjerstad & Erik Taubøll: "Fra epilepsi til epilepsier", Tidsskriftet 10/2003.
Kontaktpersoner
Nasjonalt kompetansesenter for epilepsi og utviklingshemming.