Afibrinogenemi er en svært sjelden blødersykdom; i Europa regner man med en forekomst på 1 person per 1 million innbyggere. Sykdommen er arvelig, medfødt og livslang, og årsaken er en komplett mangel på blodlevringsfaktor I (fibrinogen) i blodet.
Arv
Sykdommen arves vikende (autosomalt recessivt). Det vil si at arvegangen er uavhengig av kjønn og at man må arve et defekt faktor I-gen fra begge foreldrene for å få Afibrinogenemi. Når begge faktor-I genene er defekte, produseres det ikke fibrinogen i kroppen. Personer med ett defekt gen (heterozygote) vil ha redusert fibrinogennivå i blodet men har ingen blødningssymptomer.
Diagnose
Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanlig brukte blodlevringstestene i Norge vil kefotest være svært forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor I-aktivitet i blodet. Dette gjøres ved de fleste sykehuslaboratorier i Norge. Ved Afibrinogenemi vil aktiviteten av faktor I være mindre enn 1 % av det normale.
Symptomer
Blødningsplagene ved afibrinogenemi er vanligvis ganske milde, mildere enn det man ser ved alvorlig mangel av andre blodlevringsfaktorer. Et meget karakteristisk symptom er blødning fra navlestrengen etter fødselen. Blødning fra slimhinner (nese, munn og mage/ tarm) er vanlig. Senere kan man se blødninger i ledd og muskulatur, men i motsetning til hemofili er leddblødninger sjeldnere og mildere og fører sjelden til permanente skader.
Kvinner med afibrinogenemi har ofte rikelige menstruasjoner. Ved graviditet sees økt tendens til spontanaborter i de første tre månedene, morkakeløsning og rikelig blødning etter fødsel. For å sikre at et svangerskap kan gjennomføres bør det derfor gis forebyggende behandling, se under.
Behandling
Blødninger behandles effektivt med substitusjonsbehandling, dvs. å gi et fibrinogenholdig preparat intravenøst. Disse preparatene renses fra blodplasma; genteknologisk produsert fibrinogen finnes ikke i dag. Det er en forutsetning at preparatet er virusinaktivert. I Norge kan man benytte virusinaktivert plasma (Octaplas) eller cryopresipitat laget fra Octaplas. Det trengs ikke mye fibrinogen for å stanse en blødning, ca. 5-10 % av det normale nivå er nok og virketiden er lang (halveringstid på 2-4 døgn).
Under graviditet bør det gis forebyggende behandling med en dose faktor, én dag per uke. Ellers anbefales behandling kun når blødning oppstår.
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter som boksing, fotball og lignende, unngås. Personer med Afibrinogenemi må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, på personer med arvelig blødersykdom skal utføres ved Rikshospitalet.
For mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser