Nyfødtscreeningen har nasjonal behandlingstjeneste for screening av alle nyfødte for alvorlige medfødte sykdommer og for oppfølging av pasienter med fenylketonuri.
Fra 1. mars 2012 omfatter tilbudet undersøkelser for totalt 23 alvorlige medfødte sykdommer. Disse tilstandene er beskrevet under menyen ”Sykdomsbeskrivelser”. Det er viktig at alle nyfødte får tilbud om testing for disse sykdommene.
Selv om det er sjeldne tilstander vil ca. 1 av 1000 barn i Norge fødes med en av de 23 tilstandene i screeningpanelet. Barna fødes som regel uten tegn til sykdom, og testing er eneste mulighet til å finne disse barna tidlig slik at en raskt kan komme i gang med effektiv behandling og derved hindre eller redusere skadevirkningene av disse sykdommene.
Undersøkelsen forutsetter at foreldrene har fått informasjon om og samtykker til undersøkelsen. Det er viktig med god informasjon til foreldrene slik at man kan oppnå tilnærmet 100 % deltagelse i screeningprogrammet. Informasjonsbrosjyre på flere språk er utarbeidet av Oslo Universitetssykehus og Helsedirektoratet (i venstremenyen under "Brosjyrer). Det finnes også opplysninger til foreldre bak på blodprøvekortet. Forskrift om genetiske undersøkelser gir mer informasjon (Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr 742 om genetisk masseundersøkelser).
Undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Prøven sendes uten forsinkelser sammen med opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, fødested, tidspunkt for fødsel, svangerskapets varighet, barnets vekt og kjønn til Nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus for analyse.
For å gjennomføre et godt nyfødtscreeningprogram, er det behov for å bruke opplysningene fra screeningprogrammnet, inkludert analyseresultater, legemiddelbruk eller andre forhold som kan påvirke analyseresultatene samt evt. videre utredning og behandling av barn som får påvist sykdom. Formålet er å sikre best mulig gjennomføring av undersøkelsene og å følge med på kvaliteten av behandlingen som gis for sykdommene det undersøkes for. Opplysningene lagres permanent (mens blodprøven destrueres etter 6 år). Det er derfor påkrevd at den som gir informasjon i fødeavdelingen, og innhenter samtykke til lagring av opplysningene, bekrefter dette ved å skrive Samtykke OK og egne initialer i rekvisisjonens kommentarfelt.