Hypermobilitetssyndromer 

Hva er hypermobilitet?
Hypermobilitet, eller overbevegelighet i ledd, er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20 % av befolkningen i de nordiske landene. En del personer med overbevegelige ledd har også smerter og funksjonstap. Internasjonalt har man de siste årene betegnet denne tilstanden for Hypermobilitetssyndrom (HMS). Hypermobile ledd er imidlertid også et viktig symptom ved ulike bindevevssykdommer, og særlig hyppig forekommende ved Ehlers-Danlos syndrom.

Nyere forskning viser at Ehlers-Danlos syndrom type III (Hypermobil type) skiller seg fra de øvrige undertypene av Ehlers-Danlos syndrom, og klinisk sett ikke kan skilles fra HMS. Arvegang og gener ved HMS er ikke identifisert, og antas å være mangfoldig. Noen har også symptomer fra hud eller andre organer, og en grundig utredning er ofte nødvendig for å oppnå en sikker diagnose (Referanse: Tinkle og medarb., 2009).
               
Hvem kan henvises?
Voksne personer (over 15 år) med generalisert leddhypermobilitet både med og uten tegn som tyder på genetiske bindevevssykdommer, kan henvises.

Hva bør henvisningen inneholde?
I henvisningen ønskes opplysninger om familiære sykdommer (plutselig død hos personer under 50 år, bindevevssykdommer, annen sikker organaffeksjon), pasientens tidligere sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus, utbredte smertetilstander), Beigthon-skår, se Beighton-skår enkel veiledning, eventuelle hudforandringer, og gjerne beskrivelse av smerte og funksjonssvikt slik at utredningen kan planlegges best mulig.

Hvor skal henvisningen sendes?
Avgjørende for hvor henvisningen sendes, er om det foreligger dokumenterte funn eller ikke som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon, samt i hvilken helseregion pasienten er hjemmehørende.

1. Personer med generalisert leddhypermobilitet, men uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon, henvises:

I Helse Sør-Øst til: 
Oslo universitetssykehus HF
Avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering, Poliklinikken
Postboks 4956 Nydalen
Ullevål sykehus
0424 Oslo

Telefon: 23 02 74 44

I Helse Vest til:   
Haukeland universitetssykehus
Avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering
Fysikalsk medisinsk poliklinikk
Nordåsgrenda 4
5235 Rådal

Telefon: 55 91 85 00

I Helse Midt til:
Fysikalsk medisin og rehabilitering
St. Olavs Hospital
Postboks 3250 Sluppen
7006 Trondheim

I Helse Nord til:   
UNN HF
v/Fysikalsk- og rehabiliteringsmedisinsk poliklinikk og ambulant rehabilitering
Rehabiliteringsklinikken
Boks 1
9038 Tromsø
 
For Helse Vest, Midt og Nord:
Ved behov for ytterligere utredning henviser avdelingene i Helse Vest, Midt og Nord videre til Oslo universitetssykehus HF, Ullevål, Poliklinikken, Avd. for fysikalsk medisin og rehabilitering.

2. Personer med generalisert leddhypermobilitet og med dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon:

Gjelder personer hvor ett eller flere av følgende funn er dokumentert:

Funn	Finnes ofte ved	Finnes iblant ved
Aneurisme/ dilatasjon av         oppadstigende aorta	Marfans syndrom, Loey-Dietz syndrom, EDS - vaskulær type	Bicuspid aortaklaff
Disseksjon av oppadstigende aorta	Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom	EDS - vaskulær type
Linseluksasjon	Marfans syndrom , Homocystinuri, Familiær linseluksasjon
Disseksjon i andre arterier	EDS - vaskulær type Loeys-Dietz syndrom	Marfans syndrom
"Arterial Tortuosity" ("krøllete arterier")	Loeys-Dietz syndrom Arterial tortuosity syndrome
Organ-ruptur (Livmor, tykktarm, lever, milt, øyne)	EDS - vaskulær type	Loeys-Dietz syndrom, EDS - kyfoskoliotisk type (EDS - klassisk type)
Dural ektasi	Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Nevrofibromatosis type 1	EDS (flere undergrupper) Mb. Becterew
Flere brudd og osteopeni/ osteoporose påvist ved DXA	Osteogenesis Imperfecta (OI)	Kombinert OI og EDS

EDS = Ehlers-Danlos syndrom

Disse henvises til:

Avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende helseregion:

I Helse Sør-Øst:
Oslo universitetssykehus HF
Klinikk for diagnostikk og intervensjon
Avd. for medisinsk genetikk
Seksjon for klinisk genetikk, Rikshospitalet
Pb 4950 Nydalen
0424 Oslo

Tlf: 22 11 98 60 / 23 07 55 80

I Helse Vest:
Haukeland universitetssykehus HF
Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
5021 Bergen

Tlf: 55 97 54 75

I Helse Midt:
Universitetssykehuset i Trondheim, St. Olavs Hospital
Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk
Pb 3250, Sluppen
7006 Trondheim

Tlf: 72 82 24 50

I Helse Nord:
Universitetssykehuset Nord-Norge
Medisinsk genetisk avdeling
Pb 6060
9038 Tromsø

Tlf: 77 64 54 10

Og deretter til:

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Sunnaas sykehus HF
1450 Nesoddtangen
 
Tlf: 66 96 90 00, Faks: 66 91 25 76
E-post: trs@sunnaas.no