Genkartlegging gir ny kunnskap om brystkreft 

I studien publisert i Nature beskrives ni nye gener som driver utviklingen av brystkreft. Det øker tallet på gener knyttet til brystkreft til 40.

Forskerne undersøkte alle kodene gener (ca 22.000) i genomene fra  hundre tilfeller av brystkreft. De muterte genene som forårsaket kreft varierte mellom kreftsvulstene fra noen få til over 700, noe som viser at brystkreft er mange forskjellige sykdommer og at de har ulike genetiske årsaker. Ved å forstå årsaken til hvorfor og hvordan disse genvariasjonene  har opstått i den enkelte svlust, og hva de fører til  hos den enkelte pasient kan man også komme videre i tidligere diagnose og  bedre og mere skreddersydd behandling av denne kreftformen.

I to artikler publisert i Cell har forskerteamet dekodet utviklingen av sykdommen  hos 21 brystkreftpasienter ved å se på hele genomet og ikke bare de kodende delene.
Hver gang en celle muterer, gir dette et klart avtrykk på genomet. Hver muteringsprosess gi derfor klare avtrykk på genomet  i den enkelte  kreftcelle. I en tumor er det mange slike avtrykk og det gir opphav til mange kloner innen en tumor, og disse utvikler seg forskjellig.  Ved å se på frekvensen av de enkelte genforandringen i en svulst kunne forskerne finne hvilke som kom tidlig og hvilke som kom sent og hvilke klon som var blitt den dominerende i den enkelte svuslt, og kunne således avlese kreftens ”livshistorie”.

Forskerne har laget en katalog av alle mutasjonene i genomene for de 21 krefttilfellene og identifiserte at forskjellige mutasjonsprosesser  lå bak utviklingen av  de 21  brystkreft tilfellene. Hos noen  fant de en helt ny type  mutasjonsprosess som de kalte katagesis, gresk for thunderstorm,  hvor deler av genomet var utsatt for en massiv mutasjonsopphopning.  Hos andre fant de at mutasjonene i brystkreftcellene akkumuleres over mange år, ganske sakte først, men så med økende hastighet når de genetiske skadene bygges opp.

Disse studiene gir oss helt ny innsikt i hvordan kreftsvulster utvikler seg, at de gjør dette forskjellig, og hvorfor noen av dem er svært komplekse.  Neste skritt er å forstå hvordan vi best kan angripe den enkelte svulst  på bakgrunn av hvilke prosesser som driver den.