2. februar: Disputas for Beate Skinningsrud: “Genetic mapping in Addison’s disease and other autoimmune disorders” 

Doktorgradsprøve for graden ph.d.
M.Sc. Beate Skinningsrud

Genetic mapping in Addison's disease and other autoimmune disorders

Prøveforelesning: Torsdag 2. februar 2012, kl. 10.15
Sted: Rødt auditorium, Laboratoriebygget, Oslo Universitetssykehus, Ullevål, Kirkeveien 166
Oppgitt emne: Diabetes mellitus - arv eller miljö

Disputas:
Torsdag 2. februar 2012, kl. 13.15
Sted: Rødt auditorium, Laboratoriebygget, Oslo Universitetssykehus, Ullevål, Kirkeveien 166

Bedømmelseskomité:
1. opponent: Professor Anna Wedell, Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige
2. opponent: Forsker Åsa Torinsson Naluai, Sahlgrenska akademin, Göteborg, Sverige
3. medlem av bedømmelseskomiteen: Professor Jens Bollerslev, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Disputasleder: Professor Per Skaane, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Sammendrag: Genenes betydning for Addisons sykdom

Bioingeniør og Cand. Scient Beate Skinningsrud har i sin doktorgrad studert genenes betydning for utvikling av Addisons sykdom. Dette er en sykdom hvor binyrebarken av ulike grunner er ødelagt, slik at de som rammes ikke har tilstrekkelig produksjon av hormoner som normalt skilles ut fra binyrebarken. Om sykdommen ikke oppdages og behandles kan den være dødelig.

I sin avhandling har Beate Skinningsrud og hennes medarbeidere funnet flere genetiske varianter som gjør at noen personer er mer disponerte for å utvikle Addisons sykdom enn andre. Denne formen for Addisons sykdom er et resultat av autoimmun ødeleggelse av binyrebarken. Dette er en multifaktoriell tilstand der flere genetiske varianter bidrar til økt risiko for sykdomsutvikling. Tilstanden opptrer vanligvis i voksen alder. Skinningsrud fant at flere av de samme genetiske variantene som ga økt risiko for autoimmun Addisons sykdom også ga økt risiko for andre autoimmune sykdommer som type 1 diabetes og revmatoid artritt.

I tillegg påviste Skinningsrud en mekanisme hvor én enkelt mutasjon som forstyrret mengden av et gen-produkt, alene var årsak til utviklingen av Addisons sykdom. Dette er en sjelden form for Addisons sykdom hvor binyrebarken hos de syke personene ikke er utviklet normalt ved fødsel. Sykdommen rammer da oftest allerede i barneårene.

Kartlegging av genetiske varianter som bidrar til økt risiko for å utvikle sykdom er viktig for å få en bedre forståelse av hvordan og hvorfor Addisons sykdom opptrer. Håpet er at kunnskapen også kan bidra til mer presis og tidligere diagnostikk av sykdommen, samt bedre forebygging og behandling.