1. februar Doktorgradsprøve for graden ph.d.Cand.med. Kari Lima 

 
“The 22q11.2 Deletion Syndrome Clinical, immunological, endocrine and dental aspects”
 

Prøveforelesning:
Tirsdag 31. januar 2012 kl. 15.15

Sted: Aud. B1.U013 (Grønt), Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Sognsvannveien 20

Oppgitt emne: Hypokalsemi: Etiologi, klinisk bilde, diagnostikk og behandling

Disputas:
Onsdag 1. februar 2012 kl. 10.15

Sted: Aud. B1.U013 (Grønt), Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Sognsvannveien 20

Bedømmelseskomité:
1. opponent: Overlege Solveig Oskarsdottir, Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Gøteborg, Sverige
2. opponent: Professor Unni Syversen, Institutt for kreftforskning og molekylær medisin, NTNU, Trondheim
3. medlem av bedømmelseskomitéen: Professor emeritus Egil Haug, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
Disputasleder: Dekan Frode Vartdal, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo

Sammendrag: En nasjonal studie av personer med DiGeorge syndrom Lege og forsker Kari Lima har gjort den første norske kartleggingen av DiGeorge syndrom, også kalt Velocardiofacialt syndrom. Nå brukes mest 22q11.2 delesjonssyndromet (DS) siden man har funnet ut at det skyldes en bestemt kromosomfeil. Frem til nå har bare 1 av 3 med denne tilstanden blitt diagnostisert i Norge. Syndromet affiserer mange ulike organer, bl.a. hjertet, tymus, biskjoldkjertlene (styrer kalsiumbalansen) og den myke ganen. I sin avhandling The 22q11.2 deletion syndrome; Clinical, immunological, endocrine and dental aspects har Kari Lima og hennes medarbeidere vist at symptomene forandrer seg fra barn til voksen alder etter et typisk mønster. Med økt kunnskap om 22q11.2 DS blant alle involverte spesialister, kan diagnosen stilles tidligere og personene som rammes få en bedre og mer systematisk oppfølging. Det er også viktig i forhold til tilrettelegging i skole og barnehage da mange sliter med konsentrasjons- og lærevansker. Syndromet regnes som en immunsvikttilstand fordi tymus er underutviklet ved fødselen. Tymus er viktig for immunforsvaret vårt fordi der blir kroppens T-lymfocytter (en type hvite blodlegemer) lært opp til å skille mellom kroppens egne og fremmede strukturer. I avhandlingen vises det klart at pasienter i alle aldre lager for få nye T-lymfocytter. Det fører til et dårligere immunforsvar gjennom hele livet med økt infeksjonstendens hos barna og økt forekomst av angrep mot eget vev (autoimmune sykdommer) i voksen alder. Hos nyfødte med 22q11.2 DS finner man ofte lavt kalsiumnivå i blodet. Dette bedres hos de fleste, men kan komme tilbake i alle aldre. Med systematisk oppfølging kan dette oppdages før det gir alvorlige symptomer. Tannemaljen er også svakere, men dette synes ikke å være avhengig av lavt kalsiumnivået slik man tidligere har trodd.

 

NB! Endringer i kunngjøring kan forekomme. Vi ber dere derfor også se universitetets nettsider.

Det medisinske fakultets prøveforelesninger og disputaser finner dere på:
http://www.med.uio.no/forskning/aktuelt/arrangementer/proveforelesninger/
http://www.med.uio.no/forskning/aktuelt/arrangementer/disputaser/


Publisert 20.01.2012 13:48 | Endret 16.03.2012 13:29 
Tidspunkt

Startdato: 01.02.2012 10:15 
Sluttdato:  

 Handler om

The context topic could not be retrieved in the time allowed

 Arrangert av

The context topic could not be retrieved in the time allowed

Oslo universitetssykehus HF | Telefon sentralbord: 02770 (fra utland: +47 915 02770)
e-postmottak:post@oslo-universitetssykehus.no (Henvendelsen må inneholde fullt navn og postadresse. Personlige spørsmål av medisinsk art kan dessverre ikke besvares per e-post)
Postadresse: Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO | Besøk: Kirkeveien 166 (Ullevål sykehus) Bygg 1, 1. et.
Organisasjonsnummer: 993 467 049 | Nettredaktør: Ingvild Utne

Universitetet i Oslo - logo